Dünyanın İlk Kişiselleştirilmiş Gen Düzenleme Tedavisi Başarıyla Uygulandı

Doktorlar ve bilim insanlarından oluşan bir ekip, nadir görülen bir genetik hastalığı, dünyanın ilk kişiselleştirilmiş gen düzenleme tedavisi kullanarak başarıyla tedavi etmeyi başardı.

Bu dikkat çeken çalışma, The New England Journal of Medicine’de yayınlandı.

Tedavi edilen hasta, CPS1 enzimi eksikliği nedeniyle doğan KJ isimli bir bebekti. CPS1 eksikliği yani karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği oldukça ender görülen bir metabolik bozukluktur. Bu ender durumun yüksek bir ölüm riski bulunmakta olup bebeklerin %50’si hayatlarının ilk haftasında yaşamını yitirmektedir. Sağ kalan bebekler ise ciddi nörolojik sorunlarla karşı karşıya kalmakta ve gelişimsel bozukluklar ile karaciğer nakli ihtimali gibi risklerle karşılaşmaktadırlar.

Ekip, bu bebeğe CRISPR tabanlı DNA düzenleme teknolojisini kullanarak kişiselleştirilmiş bir tedavi geliştirdi. Bu yöntem, günümüzde doğuştan gelen ve tedavi edilemeyen bazı genetik hastalıkların tedavisinde de uygulanabilir.